En el embarazo

                              EN EMBARAZO 




Con qué frecuencia nace un bebé con síndrome de Down?

Alrededor de 1 de cada 600 bebés nace con síndrome de Down. El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y aunque no se conocen con precisión cuáles son las causas de esta alteración cromosómica, está demostrado científicamente que se da por igual en cualquier raza y que cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down.
Actualmente los niños con síndrome de Down tienen vidas saludables y activas. Van a la escuela, hacen deporte y disfrutan de socializar con otras personas. Una persona con síndrome de Down puede vivir hasta los 60 años o más.

 Signos ecográficos

Hay algunos que se detectan en los ultrasonidos y están presentes con alguna frecuencia en síndrome de Down sin embargo, ¿con que frecuencia se producen? ¿En qué etapa del  embarazo se pueden presentar? Trataremos de dar respuesta a estas cuestiones.

En el primer trimestre se puede evaluar la presencia del hueso nasal, aumento del grosor del pliegue de la nuca, alteraciones en el corazón e insuficiencia de válvulas del corazón. Durante el segundo trimestre también se puede detectar la presencia del hueso nasal y aumento del grosor del pliegue de la nuca, además de huesos cortos, intestino estrecho y dilación leve de estructuras renales, etcétera. Algunos otros signos ecográficos son:

·        Alteraciones del corazón (cardiopatías): 50% de los fetos con síndrome de Down presentan una alteración del corazón al nacimiento (congénita). Las más frecuentes son: comunicación auriculo-ventricular, interauricular e interventricular (cavidades del corazón). También hay una alteración en el flujo sanguíneo en el 80% de los embarazos con Síndrome de Down y en el 5% de los embarazos de bebés con cromosomas normales.

·        Insuficiencia de una compuerta cardíaca (Insuficiencia de la válvula tricúspide): Es un trastorno en el que esta compuerta llamada válvula no se cierra apropiadamente, se presenta en el 65% de los embarazos con Síndrome de Down y en el 1% a 3% de embarazos sin Síndrome de Down.

·        Hueso de la nariz pequeño o ausente (Hipoplasia nasal): Ausencia del hueso de la nariz o hueso con longitud menor de 4,5 mm en la semana 20. Se encuentra en el 65% de los fetos con síndrome de Down y en el 1% a 3% de los fetos sin síndrome de Down.

·        Aumento del grosor del pliegue de la nuca: Se considera anormal una medida de 6mm o superior. Se encuentra aumentado en el 50% de los fetos con síndrome de down, pero también puede encontrarse en otras enfermedades; en el 2% a 8% de los fetos normales también se presenta.

·        Huesos de brazos y piernas cortos (Fémur y/o húmero): Se considera que un fémur o un húmero son cortos cuando se encuentran por debajo del percentil 5 para la edad gestacional y el resto de las mediciones del feto son normales.

·        Estrechamiento intestinal (atresia duodenal): Se caracteriza por el hallazgo del signo de la doble burbuja en el abdomen del feto, acompañado de aumento del líquido amniótico (polihidramnios). Se presenta en el 40% de los casos con Síndrome de Down y en uno de cada cinco mil recién nacidos sanos.

·        Dilatación leve de estructuras renales (Hidronefrosis): Una dilatación pielocalicial (estructura renal) mayor de 4 mm detectada en la semana 20, además de la presencia de otros marcadores, puede incrementar el riesgo de síndrome de Down. La hidronefrosis se presenta en el 3.3% de los embarazos con Síndrome de Down y el 5.5% del tamizaje prenatal de bebés sin Síndrome de Down.

·        Otras alteraciones: Aumento del tamaño de ventrículos del cerebro (Ventriculomegalia, entre 10 y 14 mm), braquicefalia, estrechamiento de esófago (atresia esofágica), arteria umbilical única, etcétera.