El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21
Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 2 tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
Los signos y síntomas más importantes del síndrome de Down son:
- *Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
- *Retraso mental.
- *Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
- *Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
- *Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
- *Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
- *Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
- Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros)
- El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.
¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Down?
No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales.1 Las personas con síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e integrados a la comunidad.
Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo de profesionales de la salud. Esto incluye, a modo de ejemplo: médicos, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que interactúen con un niño con síndrome de Down deben brindarle los estímulos y la motivación adecuados.
En general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier niño pequeño como hablar, caminar, vestirse y aprender a ir al baño. Sin embargo, generalmente aprenden más tarde que otros niños. La inserción de los niños con síndrome de Down en programas especiales, a partir de la edad preescolar, les ayuda a desarrollar sus destrezas, a beneficiarse de la intervención temprana y la educación especial.
Todos los niños en general precisan de estímulos para el aprendizaje y para potenciar sus capacidades motrices, cognitivas y emocionales. Los niños con síndrome de Downno son una excepción, pero debido a sus características especiales necesitan un entrenamiento distinto.
La atonía muscular determina diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina de los niños con síndrome de Down. Pero por otro lado, las capacidades visuales de los niños con síndrome de Down son, en general, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.
La elección de colegio es un momento difícil para todos los padres. En el caso de los niños con síndrome de Down, optar entre la educación integrada o la escolarización en un centro especial provoca muchas dudas. Sea cual sea la opción elegida, es esencial que los niños con discapacidad asistan al colegio, participen en las distintas actividades y se diviertan junto a sus amigos.
Inclusión en la Educación para individuos con síndrome de
Down
Inclusiónen la educación – atendiendo las necesidades de todos los niños, independientemente de sus fortalezas o
necesidades, en el salón regular de clase
Los cambios en los últimos treinta años, han permitido el acceso a la educación de niños con necesidades
especiales. Recientemente se ha venido presentando un desarrollo lento pero continuo de la inclusión en la
educación de niños con síndrome de Down. Con legislación que le permite a las escuelas proveer los recursos
necesarios para atender las necesidades de educación especial, mas niños están siendo educados en las escuelas
de su localidad. Estudios han indicado que una adecuada educación con inclusión, ofrece mejores oportunidades a
los niños con síndrome de Down.
Estudios de investigación que comparan niños educados en colegios especiales, indican que es difícil suministrar
un ambiente optimo de aprendizaje en dichas escuelas. Un estudio realizado en el 2000 comparaba los logros de
adolescentes con habilidades y familias similares educados en escuelas de educación especial con aquellos
educados en salones regulares. Se mostraba un beneficio educativo significativo para los adolescentes en el salón
regular de clase que además contaban con soportes adicionales de 25-30 horas semanales.
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