Adultos

Adultos con síndrome de Down en su década de los 40

Los últimos 50 años han contemplado notables cambios en las personas con síndrome de Down, una vez que los avances decisivos de tipo médico y las mejorías en los servicios han ampliado su esperanza de vida de forma espectacular. El interés de importante investigación se ha centrado en la salud y la longevidad de los adultos con síndrome de Down en una era como la actual marcada por la existencia de los antibióticos, el acceso más asequible a la atención sanitaria y a la cirugía de enfermedades que antes eran mortales, y el cambio importante en el modo de vivir que ha pasado de las grandes instituciones a la vivienda familiar o comunitaria. Tanto el conjunto de investigadores como las familias y los proveedores de servicios muestran un grado de interés particularmente alto que se centra en el declive de la conducta adaptativa y de las habilidades cognitivas de los adultos mayores con síndrome de Down. Se piensa que ese declive guarda relación de forma variable o con la demencia

Problemas de salud en adultos con síndrome de Down

El envejecimiento prematuro es una característica de los adultos con síndrome de Down. Además, la demencia o pérdida de memoria y deterioro del juicio similar a los pacientes con la enfermedad de Alzheimer pueden aparecer en adultos con síndrome de Down. Esta afección a menudo ocurre cuando la persona tiene menos de cuarenta años. Los familiares y cuidadores de un adulto con síndrome de Down deben estar dispuestos a participar si el individuo comienza a perder las habilidades necesarias para vivir de forma independiente tipo Alzheimer, o con el envejecimiento normal, o con la gravedad subyacente del retraso.

Educacion especializada

Cuándo es importante iniciar con la atención especializada 
en un bebé con síndrome de Down

Los primeros años de vida de un niño con síndrome de Down son fundamentales para favorecer su desarrollo con un programa de atención temprana que le permita potencializar sus habilidades.

Una vez que los padres reciben el resultado del cariotipo en donde se confirma el diagnóstico de síndrome de Down o trisomía 21 es el momento indicado para iniciar con el programa, no obstante es importante conocer completamente el estado de salud del bebé con el fin de descartar alguna complicación médica.

El desarrollo motor de los niños con síndrome de Down sufre un retraso respecto a los niños sin discapacidad; si éstos comienzan a caminar alrededor del año de edad, los niños con síndrome de Down generalmente lo hacen más tarde.

¿Que puede hacer una persona con este sindrome?

¿Qué esperar de una persona con síndrome de Down?

Es mucho lo que puede esperarse de una persona con Síndrome de Down. Aunque los avances científicos no han podido aún determinar la forma de evitar o corregir esta alteración cromosómica que da origen al síndrome de Down , si ha sido posible identificar y hacer cuadros médicos protocolarios que permiten un seguimiento adecuado de su salud lo cual ha incidido positivamente en el mejoramiento de la calidad de vida y la longevidad de las personas con síndrome de Down.

La estimulación temprana en todos los niños permite el desarrollo de destrezas múltiples. Los niños con síndrome de Down no son una excepción a ello, un buen programa de atención temprana se convierte en la herramienta perfecta que de la mano con la labor de padres y profesionales médicos (fonoaudiólogos, terapeutas y, pediatras) facilita el desarrollo de habilidades sociales, físicas y cognitivas que permiten la inclusión en el aula regular cuando llegan a la edad de escolarización.

 La inclusión educativa les permite desarrollar su autonomía y ampliar sus posibilidades de inclusión laboral en la vida adulta. Como cualquier otra persona, niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down deben ser parte activa en la comunidad y tener la posibilidad de participación en actividades acordes con su edad con los mismos derechos y obligaciones de cualquier persona.

Tipos

Existen 3 formas de síndrome de Down:

1. Trisomía Simple. Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down presenta trisomía simple del par 21, esto significa que todas las células del organismo poseen 3 copias completas del cromosoma 21.

2. Translocación. En alrededor del 3.5% de las personas con síndrome de Down, existe un par extra parcial en lugar de uno entero en el cromosoma 21.

3. Mosaicismo. En el 1.5% de los casos, el cromosoma extra no está presente en todas las células del organismo de la persona con síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down son frecuentemente identificados al nacer debido a las características físicas asociadas a esta alteración. Algunos niños solo presentan unas pocas de estas características, otros presentan muchas; como algunas de estas características son también visibles en personas sin síndrome de Down, por eso es necesario realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnostico.

Las condiciones asociadas más comunes al síndrome de Down son:

• Bajo tono muscular.

• Cara achatada y nariz pequeña

• Pequeños pliegues en el comienzo de los párpados

• Una sola línea profunda en la palma de la mano

• Espacio adicional entre el dedo grande del pie y el segundo dedo.

• Orejas pequeñas y de forma irregular

• Hiperflexibilidad

Oportunidades

Síndrome de Down, oportunidad para todos

 Con la finalidad de destacar la importancia de la inclusión, no solamente para quienes tienen esta condición, sino para todas las personas, de resaltar la necesidad de hablar del tema, de involucrar a los niños en ello, de reconocer las aportaciones que hacen a la sociedad y que todo esto es parte de una forma de vida y un trabajo diario en la construcción de un mundo mejor.

Se celebró en todo el mundo de diferentes maneras, con vídeos, imágenes con frases, carreras, mensajes en televisión y radio, pero quienes no están en contacto con alguien con síndrome de Down pueden preguntarse ¿por qué hay que hablar de este tema?

En las últimas tres décadas ha habido bastantes cambios en la educación, sobre todo para los niños con necesidades educativas especiales. En los últimos años, ha habido un desarrollo lento pero constante en la educación inclusiva para los niños con Síndrome de Down. Se intenta ayudar a las escuelas para que proporcionen los recursos necesarios y satisfacer así las necesidades educativas especiales de los niños, sobre todo en aquellos que realizan la escolarización compartida y algunos días están en un centro específico y en otros días de la semana, acuden al centro ordinario.

Mejoras en el habla y en el lenguaje

Un ambiente óptimo para el aprendizaje

Los amigos

En el embarazo

                              EN EMBARAZO 




Con qué frecuencia nace un bebé con síndrome de Down?

Alrededor de 1 de cada 600 bebés nace con síndrome de Down. El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y aunque no se conocen con precisión cuáles son las causas de esta alteración cromosómica, está demostrado científicamente que se da por igual en cualquier raza y que cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down.
Actualmente los niños con síndrome de Down tienen vidas saludables y activas. Van a la escuela, hacen deporte y disfrutan de socializar con otras personas. Una persona con síndrome de Down puede vivir hasta los 60 años o más.

 Signos ecográficos

Hay algunos que se detectan en los ultrasonidos y están presentes con alguna frecuencia en síndrome de Down sin embargo, ¿con que frecuencia se producen? ¿En qué etapa del  embarazo se pueden presentar? Trataremos de dar respuesta a estas cuestiones.

En el primer trimestre se puede evaluar la presencia del hueso nasal, aumento del grosor del pliegue de la nuca, alteraciones en el corazón e insuficiencia de válvulas del corazón. Durante el segundo trimestre también se puede detectar la presencia del hueso nasal y aumento del grosor del pliegue de la nuca, además de huesos cortos, intestino estrecho y dilación leve de estructuras renales, etcétera. Algunos otros signos ecográficos son:

·        Alteraciones del corazón (cardiopatías): 50% de los fetos con síndrome de Down presentan una alteración del corazón al nacimiento (congénita). Las más frecuentes son: comunicación auriculo-ventricular, interauricular e interventricular (cavidades del corazón). También hay una alteración en el flujo sanguíneo en el 80% de los embarazos con Síndrome de Down y en el 5% de los embarazos de bebés con cromosomas normales.

·        Insuficiencia de una compuerta cardíaca (Insuficiencia de la válvula tricúspide): Es un trastorno en el que esta compuerta llamada válvula no se cierra apropiadamente, se presenta en el 65% de los embarazos con Síndrome de Down y en el 1% a 3% de embarazos sin Síndrome de Down.

·        Hueso de la nariz pequeño o ausente (Hipoplasia nasal): Ausencia del hueso de la nariz o hueso con longitud menor de 4,5 mm en la semana 20. Se encuentra en el 65% de los fetos con síndrome de Down y en el 1% a 3% de los fetos sin síndrome de Down.

·        Aumento del grosor del pliegue de la nuca: Se considera anormal una medida de 6mm o superior. Se encuentra aumentado en el 50% de los fetos con síndrome de down, pero también puede encontrarse en otras enfermedades; en el 2% a 8% de los fetos normales también se presenta.

·        Huesos de brazos y piernas cortos (Fémur y/o húmero): Se considera que un fémur o un húmero son cortos cuando se encuentran por debajo del percentil 5 para la edad gestacional y el resto de las mediciones del feto son normales.

·        Estrechamiento intestinal (atresia duodenal): Se caracteriza por el hallazgo del signo de la doble burbuja en el abdomen del feto, acompañado de aumento del líquido amniótico (polihidramnios). Se presenta en el 40% de los casos con Síndrome de Down y en uno de cada cinco mil recién nacidos sanos.

·        Dilatación leve de estructuras renales (Hidronefrosis): Una dilatación pielocalicial (estructura renal) mayor de 4 mm detectada en la semana 20, además de la presencia de otros marcadores, puede incrementar el riesgo de síndrome de Down. La hidronefrosis se presenta en el 3.3% de los embarazos con Síndrome de Down y el 5.5% del tamizaje prenatal de bebés sin Síndrome de Down.

·        Otras alteraciones: Aumento del tamaño de ventrículos del cerebro (Ventriculomegalia, entre 10 y 14 mm), braquicefalia, estrechamiento de esófago (atresia esofágica), arteria umbilical única, etcétera.

BIENVENIDA

                                                        BIENVENIDA
                  SÍNDROME DE  DOWN

En este blogg hablaremos sobre el síndrome de down, donde encontraran información relevante y confiable,para poder saber el porque sucede esta discapacidad ,como poder tratar a la persona y muchas cosas mas.

Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.